Solo tre famiglie nel mondo. Sedici persone che in letteratura hanno presentato i medesimi sintomi: calcificazioni abnormi delle articolazioni e delle arterie degli arti inferiori. Una malattia genetica rarissima che si presenta in maniera simile alle gravi artriti degli anziani ma che manifesta i primi disturbi intorno ai diciotto anni. All’origine di queste calcificazioni c’è il malfunzionamento di un gene, chiamato NT5E, ereditato difettoso sia dalla madre che dal padre. Come hanno scoperto i genetisti della facoltà di medicina dell’Università di Torino in collaborazione con il gruppo di ricerca di Robert Khleta, dell’University College of London e di William Gahl, direttore del National Human Genome Research Institute del National Istitute of Health di Bethesda, nel Maryland. E come hanno scritto su una delle più autorevoli riviste scientifiche internazionali, il New England Journal of Medicine.
Un paio di anni fa si è presentata all’ospedale Molinette una donna che chiedeva un consulto genetico per andare a fondo sulle cause di una rara malattia che aveva colpito lei e le sue due sorelle. Carlo Arduino che l’ha seguita, avendo intuito di avere di fronte un caso i cui sintomi non erano praticamente mai stati descritti prima in letteratura, ha sottoposto la donna e le due sorelle a test genetici specifici. «Con le attuali tecnologie e metodologie disponibili siamo in gradi individuare un difetto genetico se abbiamo tre casi identici sui quali indagare — spiega Arduino — è stata anche una fortuna che questa donna avesse due sorelle affette dallo stesso suo problema». Il gene NT5E, nei soggetti sani, è preposto alla produzione di adenosina nell’organismo, una sostanza inibitrice delle calcificazioni.
Le persone affette da questa rarissima malattia genetica hanno ricevuto da entrambi i genitori in eredità il gene “difettoso” e il loro corpo non produce adenosina a sufficienza. Questa è la causa di calcificazioni molto imponenti alle articolazioni e alle arterie delle gambe. I disturbi sono dolori e difficoltà di movimento, come nei malati di artrite, e si combattono con farmaci dei quali i medici ora stanno testando l’efficacia. «L’importanza di questa scoperta — spiega Arduino — sta nel fatto che, una volta studiati i meccanismi che la regolano, questi si possono trasferire su malattie molto più diffuse con sintomi analoghi e anche i progressi nel campo delle cure possono essere, in prospettiva, allargati ad altre patologie». Arduino e la sua équipe nel corso degli studi su questa famiglia ha preso contatto con altri due gruppi di ricerca distinti che a loro volta avevano individuato una famiglia ciascuno con lo stesso difetto genetico. I casi sono così saliti a sedici e si è i ricercatori hanno potuto confrontare i dati ottenuti dai tre studi, conquistando la pubblicazione sul New England Journal of Medicine.
Un paio di anni fa si è presentata all’ospedale Molinette una donna che chiedeva un consulto genetico per andare a fondo sulle cause di una rara malattia che aveva colpito lei e le sue due sorelle. Carlo Arduino che l’ha seguita, avendo intuito di avere di fronte un caso i cui sintomi non erano praticamente mai stati descritti prima in letteratura, ha sottoposto la donna e le due sorelle a test genetici specifici. «Con le attuali tecnologie e metodologie disponibili siamo in gradi individuare un difetto genetico se abbiamo tre casi identici sui quali indagare — spiega Arduino — è stata anche una fortuna che questa donna avesse due sorelle affette dallo stesso suo problema». Il gene NT5E, nei soggetti sani, è preposto alla produzione di adenosina nell’organismo, una sostanza inibitrice delle calcificazioni.
Le persone affette da questa rarissima malattia genetica hanno ricevuto da entrambi i genitori in eredità il gene “difettoso” e il loro corpo non produce adenosina a sufficienza. Questa è la causa di calcificazioni molto imponenti alle articolazioni e alle arterie delle gambe. I disturbi sono dolori e difficoltà di movimento, come nei malati di artrite, e si combattono con farmaci dei quali i medici ora stanno testando l’efficacia. «L’importanza di questa scoperta — spiega Arduino — sta nel fatto che, una volta studiati i meccanismi che la regolano, questi si possono trasferire su malattie molto più diffuse con sintomi analoghi e anche i progressi nel campo delle cure possono essere, in prospettiva, allargati ad altre patologie». Arduino e la sua équipe nel corso degli studi su questa famiglia ha preso contatto con altri due gruppi di ricerca distinti che a loro volta avevano individuato una famiglia ciascuno con lo stesso difetto genetico. I casi sono così saliti a sedici e si è i ricercatori hanno potuto confrontare i dati ottenuti dai tre studi, conquistando la pubblicazione sul New England Journal of Medicine.
Repubblica
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