TORINO - Trentotto anni per una diagnosi. Trentotto anni per cercare di convincere i medici che la malattia che stava lentamente paralizzando la figlia era una sindrome rara, sindrome di Rett. Marina Cometto ha dovuto attendere tutto questo tempo perché un semplice esame del sangue le desse finalmente ragione e sconfessasse i tanti specialisti che dal 1973 a oggi le hanno consigliato di rassegnarsi, di gettare la spugna, di non osare sperare, poiché la sua Claudia era semplicemente «disabile».
Marina Cometto è una donna tenace. Una madre che ha deciso di essere la voce di chi, come sua figlia, è malata grave e non può parlare né farsi valere. «Solo oggi che Claudia ha 38 anni siamo riusciti ad avere la diagnosi della sua malattia. Da quando è nata, parecchie volte mi è venuto il dubbio che avesse una malattia genetica, ma tutti i medici mi hanno sempre fatto credere di essere una visionaria e di non avere alcun elemento per poter fare una diagnosi». Finché giorni fa ha letto che a Siena si poteva avere la certezza o meno di una diagnosi, grazie a un esame del sangue. E ha portato là una provetta col sangue di Claudia. Rabbia e accettazione si alternano, adesso, nella mente di mamma Cometto.
Resterà per sempre in lei il dubbio che se i medici l’avessero ascoltata prima forse Claudia non sarebbe ridotta com’è. «Tante volte quel dubbio si è riaffacciato - si sfoga -. Mi ponevo delle domande: Claudia camminava, incerta ma camminava, e ha smesso. Aveva iniziato a parlare, e ha smesso. Masticava e deglutiva benissimo, e ha smesso. Prendeva con le mani gli oggetti, e ha smesso. Come mai? Ne parlavo con i medici e mi dicevano semplicemente che non c’erano spiegazioni, che era regredita, peggiorata. Punto e basta».
«La cecità non è soltanto negli occhi, ma anche nel cuore», dice la Cometto, rivolta ai tanti dottori che ha incontrato e non l’hanno ascoltata: «Rivedendo i video e le foto che ho portato loro, i miei comportamenti, le mie parole, mi chiedo come abbiano fatto, compresi neurologi famosi, a non accorgersi di quanto io, non medico, vedevo e vedo in ogni movimento e in ogni particolare».
Sindrome di Rett significa malattia neurologica dovuta a un gene mutato o incompleto: colpisce soprattutto le bambine, una ogni 10-15 mila, e dopo circa 6 mesi rallenta improvvisamente lo sviluppo. Claudia è un’adulta-bambina. Marina Cometto ha scritto una sorta di lettera aperta a tutti i medici che l’hanno visitata, e ha affidato il suo sfogo anche al tam-tam di Facebook: «Tutti i medici che hanno seguito mia figlia, e sono tanti, ora dovrebbero fare atto di umiltà e riconsiderare tutto il loro trascorso professionale. Perché una madre non può e non deve essere la promotrice di una terapia; non può e non deve essere lei a sollecitare esami diagnostici di tale importanza».
Marina Cometto è una donna tenace. Una madre che ha deciso di essere la voce di chi, come sua figlia, è malata grave e non può parlare né farsi valere. «Solo oggi che Claudia ha 38 anni siamo riusciti ad avere la diagnosi della sua malattia. Da quando è nata, parecchie volte mi è venuto il dubbio che avesse una malattia genetica, ma tutti i medici mi hanno sempre fatto credere di essere una visionaria e di non avere alcun elemento per poter fare una diagnosi». Finché giorni fa ha letto che a Siena si poteva avere la certezza o meno di una diagnosi, grazie a un esame del sangue. E ha portato là una provetta col sangue di Claudia. Rabbia e accettazione si alternano, adesso, nella mente di mamma Cometto.
Resterà per sempre in lei il dubbio che se i medici l’avessero ascoltata prima forse Claudia non sarebbe ridotta com’è. «Tante volte quel dubbio si è riaffacciato - si sfoga -. Mi ponevo delle domande: Claudia camminava, incerta ma camminava, e ha smesso. Aveva iniziato a parlare, e ha smesso. Masticava e deglutiva benissimo, e ha smesso. Prendeva con le mani gli oggetti, e ha smesso. Come mai? Ne parlavo con i medici e mi dicevano semplicemente che non c’erano spiegazioni, che era regredita, peggiorata. Punto e basta».
«La cecità non è soltanto negli occhi, ma anche nel cuore», dice la Cometto, rivolta ai tanti dottori che ha incontrato e non l’hanno ascoltata: «Rivedendo i video e le foto che ho portato loro, i miei comportamenti, le mie parole, mi chiedo come abbiano fatto, compresi neurologi famosi, a non accorgersi di quanto io, non medico, vedevo e vedo in ogni movimento e in ogni particolare».
Sindrome di Rett significa malattia neurologica dovuta a un gene mutato o incompleto: colpisce soprattutto le bambine, una ogni 10-15 mila, e dopo circa 6 mesi rallenta improvvisamente lo sviluppo. Claudia è un’adulta-bambina. Marina Cometto ha scritto una sorta di lettera aperta a tutti i medici che l’hanno visitata, e ha affidato il suo sfogo anche al tam-tam di Facebook: «Tutti i medici che hanno seguito mia figlia, e sono tanti, ora dovrebbero fare atto di umiltà e riconsiderare tutto il loro trascorso professionale. Perché una madre non può e non deve essere la promotrice di una terapia; non può e non deve essere lei a sollecitare esami diagnostici di tale importanza».
La Stampa
Said
Sono la mamma di Claudia e questa è la lettera che ho inviato anche agli Ordini dei medici , perchè non deve più accadere ciò che è capitato a noi.
Questo è uno degli scritti che più mi crea dolore dover pubblicare , perché mi presenta tutta l’impotenza con cui ci troviamo a dover fare i conti noi “comuni mortali” , con l’inefficienza, la poca professionalità, l’incompetenza ; con l’indifferenza e la presunzione di molti appartenenti alla classe medica.
Mia figlia Claudia ha quasi 38 anni e abbiamo sempre pensato, visto anche le risposte che negli anni sono state date alle nostre domande di genitori, che la sua grave disabilità fosse stata causata da complicazioni insorte al momento della nascita.
Non è così, ora sappiamo che non è così.
Parecchie volte nel corso degli anni mi era venuto il dubbio che Claudia , la mia dolce Claudia., che “parlava con gli occhi” che comunicava con il sorriso, che aveva perso tutte le potenzialità acquisite avesse una malattia genetica conosciuta come Sindome di Rett .
Tante volte il dubbio si affacciava…., mi ponevo delle domande : lei camminava , pur incerta ma camminava, e ha smesso, lei aveva iniziato a parlare , e ha smesso, lei masticava e deglutiva benissimo , e ha smesso, lei prendeva con le mani gli oggetti , e ha smesso ,come mai? Ne parlavo con i medici e mi dicevano semplicemente che non c’erano spiegazioni, era regredita , era peggiorata PUNTO . e basta !
Mai uno , neurologi compresi , e ci sono anche famosi professori tra questi , mai uno che guardando oltre la disabilità , ma con attenzione alla persona , abbia avuto un dubbio, e si sia mai posto qualche domanda , questo non riesco a metabolizzarlo.
Il motivo è forse perché quando c’è una disabilità intellettiva la persona perde di valore agli occhi di molti e quindi non vale la pena di preoccuparsi del suo benessere? Tamponiamo solo i sintomi e chissenefrega dalla causa. Oppure si diventa professori pur avendo immense lacune ? Oppure , e io me la porrei questa domanda , sono in grado di diagnosticare autonomamente , con cognizione di causa anche una patologia rara o è necessario prevedere obbligatoriamente percorsi di aggiornamenti anche per i laureati più illustri?
L’anno scorso , per caso, ammesso che nella vita siano le casualità a dare svolte nella vita delle persone , ho avuto notizia che con un semplice esame del sangue avrei chiarito i miei dubbi ,ho ricontrollato i sintomi,Claudia loi ha tutti, l’esordio della malattia, gli sviluppi , questa volta, mi sono detta, non mi voglio fermare , ho contattato i medici di Siena , espresso i miei dubbi, preso contatti con il Centro di genetica dell’ospedale Molinette , effettuato i prelievi e la settimana scorsa ho ricevuto i risultati , Claudia ha la sindrome di Rett , grave malattia genetica rara , senza cura .
Tutti i medici che hanno avuto modo di seguire per molti motivi Claudia dovrebbero, perlomeno quelli degli ultimi 20 anni , fare atto di umiltà e riconsiderare tutto il loro trascorso professionale , perché una madre non può e non deve essere la promotrice e di sollecito per eseguire esami diagnostici di tale calibro.
Rivedendo i video , le foto, i miei comportamenti, le mie parole ()di tutti questi anni , mi chiedo come hanno fatto a non accorgersi di quando oggi io, non medico , vedo in ogni movimento e in ogni particolare . E’ lampante la patologia per chi almeno una volta ne abbia sentito parlare ! I neurologi in primis!
La cecità non è soltanto degli occhi, ma anche del cuore , e già è grave ,oggi ho avuto la certezza che quella professionale è la più grave di tutte , il medico che si ferma alle diagnosi altrui non è un buon medico.
La mamma di Claudia
Said
Tutti coloro che sono responsabili di questo scempio dovrebbero essere licenziati in tronco, senza possibilità di appello